什么是唐氏儿童综合症?

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“唐氏综合征”又称 “先天性愚型”或“先天智力障碍”,是由染色体异常(染色体的数目和结构异常)而引起的疾病。 60%的患者在胎儿时期就可以通过超声检查发现心脏缺陷;75%的患者在胎儿时期可以通过核磁共振发现大脑发育异常的线索;80%的患者在出生时可以发现有眼睛距离增宽、眼裂小而短的征象。

虽然这些异常在出生后都可以得到进一步证实,但只有约半数患者会表现出明显的智力低下,约1/3的患者可能智力正常或者接近正常。但是,无论智力水平如何,所有“唐氏患儿”都有相同的特点:其表情呆滞、目光呆滞、行动迟缓、言语不清、发音似老人,且有嗜睡和呕吐现象。

目前“唐氏综合征”尚无有效治疗方法,只能进行饮食干预,如供给充足的能量、蛋白质和膳食纤维等;行为治疗,包括训练患者的日常适应能力(如刷牙、洗脸、洗澡)、社交能力(如自我介绍、回答问题、玩游戏)和学习能力(如认字、计算、拼图)等;以及必要时给予药物辅助,防止患者出现肺部及泌尿道感染,预防外伤及其他意外。

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